С помощта на изкуствен интелект учени от Тексаския университет в Остин и от Геномния център в Ню Йорк определят гените, които оформят човешкия скелет от ширината на раменете до дължината на краката.
Изследването
В основата на изследването са 39 000 медицински изображения от включените в Biobank в Обединеното кралство. Като прилагат моделите за дълбоко обучение към 31 221 изображения с двойноенергийна рентгенова абсорбциометрия на цялото тяло, учените успяват да извлекат 23 различни фенотипа, получени от изображения, включващи дължината на костите и ширината на бедрата и раменете.
Всички скелетни пропорции са силно наследствени.
Направените измервания те сравняват с генетичната последователност на всеки човек. По този начин откриват 145 точки в генома, които контролират пропорциите на скелета. Точките са обогатени с гени, които регулират развитието на скелета, но имат и пряко отношение към основните мускулно-скелетни заболявания.
Проучванията показват, че хората, при които съотношението между ширината на бедрата и височината е по-високо, са по-склонни да развият остеоартрит или да имат болки в бедрата, пише framar.bg.
Когато съотношението на дължината на бедрената кост спрямо височината е по-голямо, тогава се появява артрит и други проблеми с колената. Болките в гърба са характерни за хората, когато има по-високо съотношение между дължината на торса и височината му.
„Нарушенията, за които става дума, се развиват от биомеханичното напрежение върху ставите през целия живот на човека. Пропорциите на скелета влияят върху всичко. От походката ни до начина, по който седим. Това обуславя и факта, че представляват рискови фактори за различни заболявания“, казва един от авторите на изследването Айшарест Кун.
Резултатите
Работата на екипа представя пътна карта, която показва връзката между специфични гени и дължината на скелета на различни части на тялото.
Резултатите от изследването имат значение и по отношение разбирането за еволюцията. Например, няколко генетични сегмента, които контролират пропорциите на скелета, се припокриват повече от очакваното с области от генома, които съществуват още и при човекоподобните маймуни и при много гръбначни животни, но при хората са много различни. Това дава геномна обосновка за различията в скелетната анатомия на човека.
Не на последно място проучването има съществено значение по отношение на ролята на изкуствения интелект. Както подчертава доц. Вагиш Нарасиман, ръководител на мултидисциплинарния екип: „Изследването ни е мощна демонстрация за въздействието на изкуствения интелект в медицината. В особено голяма степен това важи за анализиране и да качествено определяне на данни от изображения както и за обединяването на цялата тази информация със здравни досиета и генетични данни при това бързо и в много голям мащаб.“
Анализите на фенотипния и полигенен риск установяват специфични свързаности между остеоартрита на тазобедрената става и коляното. А това е една от водещите причини за инвалидност при възрастни в САЩ, подчертават изследователите.
Проучването предоставя още геномни доказателства за еволюционната промяна в пропорциите ръка-крак и ширината на бедрата при хората.
От особено значение е факта, че проучването открехва завесата на еволюционното минало от една страна, а от друга отворя прозорец към бъдещето, когато лекарите ще могат много по-точно да предвидят рисковете от развитието на заболявания в по-късен етап от живота на пациентите си.
Резултатите от проучването са публикувани в списание Science под заглавие „Генетичната архитектура и еволюцията на човешката скелетна форма.“