Редките болести - има надежда за лечение!

Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро се смятаха за нелечими. Това стана ясно днес, по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ с участието на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози.

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

Проф. Ивайло Търнев: Българските пациенти вече имат достъп до най-модерните РНК терапии при някои тежки наследствени неврологични заболявания.

От 2021 г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации, съобщи проф. Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

Неврологът поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.

Експерти обсъждат терапевтични възможности за редки болести

Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Направен е само MLPA-анализ и не е осъществен секвениращия анализ, който открива точковите мутации. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до терапия с Ataluren.

Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия (СМА) с медикамента Spinraza. От това лечение се възползват вече около 30 деца, посочи проф. Търнев. Екипът му е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са утвърдени от здравното министерство и НЗОК, и са представени за одобрение от БЛС. След като тяхното становище бъде получено, се очаква да отпаднат всички пречки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.

През май т.г. се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на СМА с препарата Resdiplam, който в момента се прилага в САЩ и Великобритания, но все още на е разрешен за употреба в Европейския съюз. Благодарение на активността и усилията от страна на ЕЦННМБ, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със СМА тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да осигури безплатно Resdiplam за всички пациенти, отговарящи на критериите за лечение с препарата. Проф. Търнев обясни, че интересът към пероралната терапия е много голям, поради добрите резултати, но състрадателната програма ще осигури лечение само на пациенти с тежка форма на спинална мускулна атрофия от първи и втори тип. Пациентите със СМА тип 3 ще останат извън нея, въпреки че регистрацията на медикамента в САЩ и Великобритания е за всички форми и за всички възрасти. Добрата новина е, че още преди регистрацията и реимбурсацията на Resdiplam у нас, пациентите, включени в програмата, ще бъдат обезпечени с терапия от фирмата-производител.

Хидроксихлорохинът - всички научиха за него заради COVID-19. Без него обаче не могат хиляди българи с автоимунни заболявания

Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP). Докато в съседни на България страни лечението с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват вече 28 пациенти. Благодарение на приноса и международния авторитет на българските специалисти, компанията-производител от САЩ е направила дарение от медикамента за 12 пациенти, които са във втори стадий на заболяването и с по-агресивно протичане на болестта. Проф. Търнев увери, че от м. април всички пациенти с ФАП ще имат възможността да се възползват от скъпо струващото лечение, тъй като в края на миналата година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените продукти  (НСЦРЛП) е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен списък.

Преди дни, в знак на високо признание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия за TTR-FAP, за участие в клинично изпитване в първата фаза на заболяването. Досега наши специалисти са участвали най-рано в изпитвания във втора фаза на заболяването. Освен това, българският екип е приел да проследява и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по настояване на македонската пациентска организация.

В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 година.

Последвайте канала на