За два месеца откриха четири новородени със спинална мускулна атрофия

Масовото изследване на новородени за муковисцидоза, комбиниран имунен дефицит и спинална мускулна атрофия започна на 23 март. Оттогава у нас са диагностицирани четири деца със спинална мускулна атрофия.

Лечението им обаче не може да започне веднага. Терапията е скъпа, а за специалното одобрение от Здравната каса се чака поне месец.

"В началото имаше значително забавяне в пристигането на пробите от родилните отделения. Полека-лека тези неща се подобряват. До момента сме установили четири деца със спинална мускулна атрофия. Смятахме, че това заболяване е по-рядко“, обясни пред БНТ д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория.

След години чакане спиналната мускулна атрофия у нас вече се открива рано, но лечението все още не започва навреме.

По сегашните правила лечението започва най-малко месец след поставянето на диагнозата.

„Идеята е да ги хванем преди да развият симптоми, за да бъде лечението максимално ефективно“, уточни проф. Иван Литвиненко.

От Българската педиатрична асоциация са поискали от здравния министър да въведе ясни правила за лечение на децата според местоживеенето им. Дали това ще се случи, от Министерството на здравеопазването не отговориха.