-
15 април 2019 10:58
- 760
- 0
Днес, 15 април, се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати”.
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.
Първите симптоми може да се проявят в различна възраст.
Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.
За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.
Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:
Благоевград :
МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304
Бургас :
• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна :
• УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
• ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
• МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово :
• Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
Плевен :
• Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
• УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе :
• ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252
• Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383
Сливен :
• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София :
• МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
• Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606
• ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
• УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – само на 17 април
Стара Загора :
• МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище :
• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330
Шумен :
• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670
Последвайте канала на
Свързани новини
Влошените белодробни функции са свързани с риск от сърдечни болести при ниските хора
02 април 201909:25
БАБХ констатира случаи на бактериални и вирусни болести по животни в Ямбол
25 март 201915:37
Млад мъж се бори с коварна болест и се нуждае от помощ
21 март 201907:25
Откриха нов метод за борба с болестта на Алцхаймер
16 март 201915:57
Учени разкриха загадка, свързана с болестта на Стивън Хокинг
02 март 201915:30
Десетки балони полетяха пред парламента като израз на съпричастност и подкрепа на хората с редки болести в България
28 февруари 201914:25
Световният ден на динята е
03 август 201907:03
Ливърпул остана далеч от обрат, Аталанта е на полуфиналите
Рома зашемети Милан с ранни голове и го изхвърли от ЛЕ, макар и с човек по-малко
Байер се измъкна в Лондон, запазвайки рекордната си серия и мечтите си за требъл
Продължения, дузпи и оспорвани мачове до последния сигнал в четвъртфиналите от ЛК
Сериозни глоби за ЦСКА - София и Ботев (Пд), БФС прибра над 18 000 лева от вчерашния мач
Отборите с аванс от първия мач продължиха напред в Лига Европа
Коментари 0
ДобавиДобави коментар
Водещи новини
Румен Христов: Имаме опасения към служебния външен министър
18 април 202419:44
Атанас Зафиров (БСП): Главчев ще бъде изцяло под контрола на ГЕРБ
18 април 202420:17
Експерт към ЕК: От чакане по границите за 1 година България губи 303 милиона лева в бюджета
18 април 202418:51
Водещите новини! Петя Банкова и Стефан Димитров остават в ареста. Еврокомисар: България е готова за сухопътен Шенген (и още…)
18 април 202419:15
Деца от Пловдив са с коклюш, тийнейджър от Първомай - с марсилска треска
18 април 202419:26
Хипермаркетите в Одрин обявиха супер промоции
18 април 202421:07
Арест в Полша по подозрения в заговор за атентат срещу Зеленски
18 април 202422:39
Иран: При нападението срещу Израел използвахме по-стари и по-слаби оръжия
18 април 202420:50
Кости на гигантско животно изплуваха на плаж
18 април 202421:29