Днес се отбелязва Световният ден на болестта на Помпе

Днес, 15 април, се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати”.

Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.

Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

Първите симптоми може да се проявят в различна възраст.

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.

За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:

Благоевград :

МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел.  0887 983 304

Бургас :
    •    УМБАЛ  Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
    •    ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна :
    •    УМБАЛ СВ.Марина,  Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
    •    ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова,  тел. 0888 745 998
    •    МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
    •    ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово :
    •    Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел.  0889 805 563

Плевен :
    •    Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел.  0889 805 563
    •    УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе :
    •    ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А  ет.1  каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел.  0886 100 252
    •    Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел.  0887 875 383

Сливен :
    •    МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
    •    МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София :
    •    МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
    •    Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел.  0888 471 606
    •    ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
    •    УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора :
    •    МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище :
    •    МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел.  0898 681 330

Шумен :
    •    Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670

Последвайте канала на