Заболяване превръща мускулите в кости

06 август 2013 14:56
4625
0

Едно от най-страховитите медицински състояния в света - прогресивната осифицираща фибродисплазия – превръща мускулите и съединителната тъкан в кости. В рамките на няколко десетилетия то превръща цялото тяло в един гигантски скелет.

То обикновено се появява в детските години и бавно, но сигурно обездвижва човека, пише сп. "Обекти".

Едва наскоро учените откриха какво точно предизвиква това заболяване. Проучвате се няколко метода за лечение, но все още не е открит лек.

Всичко започва с мутация на гена ACVR1, който съдържа информация за конкретен протеин, отговарящ за промяната на хрущялите и мускулните тъкани в кост. Това се случва по естествен път и по ограничен начин по време на растежа на бебето. Части от скелета постепенно се заздравяват, докато човека не порасне напълно. В човек, страдащ от прогресивната осифицираща фибродисплазия, този протеин активира същия процес всеки път, когато някой мускул или хрущял се нарани. Без значение дали става дума за пренатоварване, удар или разкъсване – тъканта се изгражда наново като кост и се втвърдява.

Този процес обикновено стартира във врата и рамената. Така човек не може да върти главата си настрани. Колкото повече част се парализират, толкова по-слаба става мобилността и съответно е много по-лесно да се нарани останалата част на тялото. Дори малки разтягания могат да доведат до вкостеняване.

Един от пациентите, страдащи от прогресивната осифицираща фибродисплазия, казва, че когато си ляга, се чувства добре. Когато се събуди, нова част от тялото е вече парализирана. Нараняването дори на устата довежда до обездвижването й, а това затруднява самото хранене. Щети около гръдния кош пък пречат на дишането.

На практика почти всяка хирургическа намеса може да предизвика още щети. Затова съществуват едва няколко варианти за лечение. Известно време учените изследваха протеин, извлечен от акули (вместо кости те имат хрущяли). Днес протеинът kinase inhibitors е успял да спре вкостеняването у мишки. Тъй като именно генът ACVR1 предизвиква това състояние, лекарите смятат, че генната терапия би могла да доведе до неговото излекуване. Днес обаче единственото лечение срещу прогресивната осифицираща фибродисплазия е единствено и само повишено внимание, за да се предотврати нараняването на тъканта.