Цялата ДНК информация на 100 000 новородени в Англия ще бъде секвенирана (определяне на последователността на нуклеотидните бази) като част от изследователски проект за подобряване на диагностиката и лечението на редки генетични заболяванияпредаде БТВ.
Картографирането на целия геном (WGS) се прави за пръв път при здрави бебета. В рамката на програмата ще бъдат изследвани около 200 заболявания, които са лечими. Смята се, че това е най-голямото изследване от този вид в света.
Проектът, който ще започне в началото на следващата година, ще бъде ръководен от компанията Genomics England в партньорство с Националната здравна каса (NHS). Ако успее, може да се приложи в цяла Англия.
Понастоящем кръвният тест чрез убождане по петата на бебето се предлага при новородените, за да се открият девет редки състояния, включително кистозна фиброза (заболяване, засягащо храносмилателната и дихателната система) и сърповидно-клетъчна болест (заболяване, при което се деформират червените кръвни клетки).
„Нашата цел е да предложим по-бърза диагностика, за да предотвратим голяма част от генетичните заболявания, които са лечими“, казва д-р Рич Скот, главен медицински директор на компанията Genomics England. От думите му става ясно, че има най-малко 7000 генни нарушения, повечето от които се развиват в ранна детска възраст.
Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са засегнати от редки генетични заболявания, но семействата често разбират за това след години. Секвенирането на целия геном на новородените може да ускори този процес.
Списъкът с генетичните заболявания, които ще бъдат включени в новата програма за скрининг, все още не е финализиран. Но идеята на здравните власти в Англия да разширяват програмата, като се идентифицират дори състояния, които възникват на по-късен етап от живота, като например някои видове рак.