-
08 януари 2025 16:44
- 1047
- 1
Учените характеризират ролята на хиляди мутации в раковия ген BRCA2, а констатациите могат да помогнат на пациентите да намалят риска от рак или да насочат лекарите към по-добри, по-целенасочени лечения, според проучване, публикувано в сряда.
Вредните мутации в BRCA2 - ген, отговорен за възстановяването на увредената ДНК - значително повишават риска от рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса, предаде БТВ.
Около 45% от жените, които наследяват вредна BRCA2 мутация, ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст. Но не всички мутации в гена са вредни и много от тях са толкова редки, че лекарите не знаят дали представляват риск, или не.
За своето проучване изследователите се съсредоточават върху хиляди така наречени „варианти с несигурно значение“ или VUS, които се показват при генетични тестове, но все още не са характеризирани, оставяйки пациентите и лекарите несигурни относно техния риск и какво да правят след това.
Тъй като генът BRCA2 е толкова голям, изследователят Фъргюс Коуч, старши автор на изследването, и колегите му се фокусират върху всички възможни варианти в ключова част от гена, отговорен за разпознаването и свързването с ДНК. Общо те изследват 7000 варианта.
След това учените използват инструмента за редактиране на гени CRISPR, за да вмъкнат хиляди варианти на гена BRCA2 в човешки клетки в лабораторна среда и преброиха колко от клетките са умрели, индикация, че мутацията е вредна.
След като идентифицират функцията на вариантите, те включват данните в съществуващи модели, използвани от генетици и патолози, за да класифицират риска от заболяване на пациентите от специфични варианти на BRCA.
Те успяват да класифицират 91% от всички варианти в тази ключова част от гена, идентифицирайки ги като патогенни, вероятно патогенни, вероятно доброкачествени или доброкачествени, каза Коуч. Това остави само няколкостотин в категорията VUS.
Компаниите за генетични тестове често актуализират своите доклади за тестове, когато стане налична нова информация и Кауч каза, че се надява, че проучването ще даде на някои пациенти отговори дали техните мутации са безвредни или потенциално опасни.
Новите данни вероятно ще бъдат прегледани от експертна група, която ще разгледа всички доказателства за всеки вариант и ще реши дали са съгласни с констатациите, каза още изследователят.
Последвайте канала на
Свързани новини
Генетична мутация потиска развитието на рака
29 декември 202416:08
Криза съсипва брака на принц Уилям и Кейт, в основата е техен близък
22 декември 202409:01
Израелската армия съобщи, че нейни войници са простреляли протестиращ сириец в краката
21 декември 202407:21
Втори живот живее жената, която беше затисната от автобус и загуби крака си
11 декември 202419:37
В Тутракан възстановиха древен рибарски обичай
06 декември 202415:21
Стилистът Гроздан Михайлов загуби тежката битка с рака. Мария Бакалова: Винаги ще те обичам!
29 ноември 202417:59
)
ЦСКА - София чака отговор за любимец на Томаш
,fit(968:545))
Реал Мадрид не сгреши и ще гледаме Ел Класико за Суперкупата
,fit(968:545))
Ман Сити сложи на масата 50 млн. евро за съотборник на Коялипу
,fit(968:545))
Георги Иванов: Не ми е фикс идея да бъда харесван
)
Невероятно! Милена Тодорова се качи на подиума в Световната купа по биатлон
,fit(968:545))
Георги Бобев в "Интервюто на Sportal.bg": Аби е роден победител
Коментари 1
ДобавиДобави коментар
Водещи новини
Кабинетът "Желязков" готов! БСП с 4 министерства, три за Слави
09 януари 202521:47
Водещите новини! Кирил Петков: Правосъдието и бюджетът са заложници на ГЕРБ. Зеленски към САЩ и Германия: Путин ни нападна заради вас
09 януари 202518:56
Шефът на ДАНС: Пребиваващи в регистрационно-приемателния център "Враждебна" сирийци са слушали песни, свързани с ИД
09 януари 202520:03
Полицията погна лихвари в София
09 януари 202519:04
Енергийният експерт Мартин Владимиров посече бизнеса за компенсациите за тока
09 януари 202520:36
Три коли се сблъскаха в Пловдив
09 януари 202520:45
Иран: Арестуван по обвинения в шпионаж швейцарец се самоуби в затвора
09 януари 202520:40
САЩ одобри военна помощ за Украйна на стойност 500 милиона долара
09 януари 202520:10
Синът на Пъф Деди също е обвинен в изнасилване
09 януари 202520:15
2025.01.08 | 19:17