-
29 февруари 2016 14:51
- 3810
- 0
Необходимостта от осигуряване на комплексно обслужване на пациентите с редки болести обуславя изграждането на експертни центрове и референтни мрежи за редките заболявания на национално ниво. УМБАЛ „Александровска“ разполага с богат набор от клиники и опитни специалисти за комплексно, специализирано, стационарно, амбулаторно и консултативно медицинско обслужване на пациентите с редки заболявания.
Екипите на лечебното заведение имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести.
В УМБАЛ „Александровска“ функционира единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. На това основание, в резултат на проведена процедура по Наредба № 16 от 30.07.2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, издадена от Министъра на здравеопазването, в лечебното заведение са разкрити три експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания.
Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло Търнев, обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън. В него се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави.
В Клиниката по нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози, специалисти по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Екипът осъществява и профилактични дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С.
Друга важна дейност на Еспертния център е научноизследователската дейност за тези заболявания. Освен лечението на болните, в ЕЦННМЗ ще се проследяват и здравите носители в различен период от време. Пациентите се проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри.
Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти над 18 годишна възраст с метаболитни заболявания. Експертен център за първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота по дефиниция е по-малка от 1:2000 души. През 2006г., в имунологичната клиника на УМБАЛ "Александровска" е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени алгоритми за диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента общият брой на регистрираните пациенти наброява 164 човека.
Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на пациенти над 18г възраст с ПИД. В ЕЦПИД ще се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.
Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с доказани ПИД - деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на пациентите с наследствени имунофедицити по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии.
Болестта на Фабри е рядко заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза. От близо десет години, единствено екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация, изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване.
Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост.
В рамките на „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020”, към Клиника по педиатрия на УМБАЛ „Александровска” функционира Експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. На тази база предстои да бъде създаден и специализиран Център за лечение на деца от 0 до 18 години с муковисцидоза. Муковисцидозата е мултисистемно генетично заболяване, което поразява белите дробове, синусите, стомашно-чревния тракт, панкреаса, репродуктивната система, костите и ставите на пациентите. Затрудненията в дишането са едно от най-сериозните симптоми на заболяването, в резултат на възникващи чести инфекции в белите дробове.
Заболяването засега не е лечимо, но при ранна диагностика и генно лечение е възможно организмът да функционира като здрав. В България за момента са открити 220 болни с муковисцидоза (76 над 18 години).
Експертната комисия в УМБАЛ “Александровска” функционира с цел осигуряване на комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза; изготвяне на индивидуален комплексен медико-социален план, съдържащ заключения и препоръки, съобразени с начина на протичане и тежестта на заболяването при конкретното дете; изготвяне и съхраняване на пълен набор от документи, резултати и предписания на всяко от децата, посетили комисията.
Д-р Гергана Петрова, педиатър в УМБАЛ „Александровска” и член на експертната комисия, работи по създаване на регистър на болните в България с муковисцидоза, който следва да бъде готов до края на 2016г. Освен третирането на болни с муковисцидоза, бъдещото изграждане на експертен център ще поддържа редовното обновяване на регистъра и ще осъществява координация с други центрове и клиники в страната.
Последвайте канала на
Свързани новини
Днес е Световният ден на редките болести
29 февруари 201607:13
Най-евтините лекарства за кръвно стават безплатни
27 февруари 201606:56
Болницата в Берковица няма да се закрива и ще продължи да работи
26 февруари 201617:29
НЗОК одобри правилата за лечение на болни от хепатит С с нова терапия
26 февруари 201613:18
Здравната каса ще заплаща още една дентална услуга
26 февруари 201611:47
БЛС: Бюджетът на НЗОК трябва да се преразпредели
24 февруари 201612:30
Ненчо Балабанов дари средствата от рождения си ден за болни деца (снимки)
18 април 201613:19
Ненчо Балабанов с благотворителен ЧРД
11 април 201620:51
Две успешни трансплантации в Александровска болница
18 март 201621:15
Ливърпул се разигра в шоу срещу Тотнъм, Салах забрави за спора с Клоп
Рома и Ювентус не се победиха в дерби с куп положения пред двете врати
Вече няма по-добър! Леверкузен влезе в историята на европейския футбол
Челси срина Уест Хам със земята и застигна Манчестър Юнайтед
Нов шок за България! Втори основен играч аут за мачове от VNL
Норис спечели в Маями първата си победа пред Верстапен и Леклер
Коментари 0
ДобавиДобави коментар
Водещи новини
Наместник-председателят на БПЦ - Врачанският митрополит Григорий, отслужи богослужението за Второ Възкресение Христово в храма "Св. Неделя"
05 май 202420:16
Българската армия продължава да намалява. Търсят се военни
05 май 202420:42
Отстраняват от работа пилия полицай, предизвикал катастрофа
05 май 202419:56
Интензивен е трафикът нa ГКПП "Русе" на изход за леки автомобили и нa пунктовете "Маказа" и "Кулата" на вход за леки автомобили
05 май 202419:05
Колко струва абитуриентският бал?
05 май 202421:29
Етнически българин е в руски плен от първия ден на войната в Украйна
05 май 202418:20
Взривиха проруски затворнически служител в Южна Украйна. Той почина
05 май 202421:46
Бенямин Нетаняху: Ако войната в ивицата Газа спре сега, това ще остави "Хамас" на власт в анклава
05 май 202417:15
Ким Чен-ун е звезда в TikTok: Пропаганден клип стана тотален хит
05 май 202417:45