Най-обширният "каталог" на човешкия геном вече е факт

С помощта на съвременни технологии учените са анализирали генетичния материал на всеки участник и са сравнили геномите в най-малките детайли.

Някои участъци от ДНК се считаха за „отпадъчни“, тъй като учените не са могли да разберат какви функции изпълняват. Но новите данни сочат, че те са важни за функционирането на организма.

Транспозоните могат да се преместват в различни части на генома, копирайки и вмъквайки своя код. В някои случаи те са способни да внесат вредни мутации и да провокират развитието на заболявания като рак.

Учените установили, че скачащите гени могат да взаимодействат с определени регулаторни молекули (дълги некодиращи РНК) и благодарение на това да създават много повече свои копия. По-рано този механизъм беше неизвестен на учените.

В рамките на втория етап са били анализирани 65 генома, проучени на 99%, като са били фиксирани участъци от ДНК, пропуснати по-рано.

Тези области включват центромери – важни структури в центровете на хромозомите, които играят ключова роля в клетъчното деление, пише Nature.

Учените отбелязват, че по-доброто разбиране на „скачащите“ гени ще позволи да се разкрие тяхното влияние върху човешкото здраве и развитието на различни заболявания.

В хода на ново проучване учени са създали най-обширния каталог на генетичните вариации на човека към момента. За целта те са секвенирали ДНК на 1084 души от различни региони на света.

В рамките на първия етап от научната работа учените са секвенирали ДНК на 1019 души, които са произхождали от 26 популации на пет континента. За анализа на ДНК са били събрани дълги записи от десетки хиляди двойки основи всяка. Една двойка основи съответства на едно стъпало от спиралната стълба на ДНК молекулата.