„Изтритата“ информация от човешкия геном може да ни е направила хора

Изтриването на тази генетична информация, отбелязва Райли, има ефект, който е еквивалентен на премахване на три знака - "минус" - от израза "-(-(-))", за да се създаде нов, който е само "-".

„[Такива делеции] могат леко да променят значението на инструкциите как да направим човек, което помага да се обяснят нашите по-големи мозъци и сложни когнитивни функции“, обяснява Райли.

Изследователите са използвали технология, наречена Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), която може едновременно да проверява и измерва функцията на хиляди генетични промени сред видовете.

„Тези инструменти имат способността да ни позволят да започнем да идентифицираме много малки молекулярни градивни елементи, които ни правят уникални като вид“, споделя Райли, пише "Офнюз".

Справка: The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements
James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li and Steven K. Reilly et al
SCIENCE 28 Apr 2023 Vol 380, Issue 6643 DOI: 10.1126/science.abn2253

Това, което липсва на човешкия геном в сравнение с геномите на други примати, може да е било толкова решаващо за развитието на човечеството, колкото това, което е било добавено по време на нашата еволюционна история според ново проучване, ръководено от изследователи от университетите в Йейл и Харвард и Института „Броуд” към Масачузетския технологичен институт.

Новите открития, публикувани наскоро в списание Science, запълват важна празнина в това, което се знае за историческите промени в човешкия геном. Въпреки че революцията в капацитета за събиране на данни от геноми на различни видове позволява на учените да идентифицират добавки, които са специфични за човешкия геном - като ген, който е от решаващо значение за хората да развият способността да говорят - по-малко внимание се обръща на липсващото в човешкия геном.

Тези 10 000 липсващи части от ДНК, които присъстват в геномите на други бозайници, са общи за всички хора, установява екипът на Йейл. Фактът, че тези генетични заличавания (делеции), при които се губи парче от ДНК, са се запазили при всички хора, съобщават авторите, свидетелства за тяхното еволюционно значение, което предполага, че те са предоставили някакво биологично предимство.

„Често си мислим, че новите биологични функции трябва да изискват нови части от ДНК, но тази работа ни показва, че изтриването на генетичния код може да доведе до дълбоки последици за чертите, които ни правят уникални като вид“, коментира Стивън Райли (Steven Reilly), асистент професор по генетика в медицинския факултет в Йейлския университет и старши автор на статията.

Статията е една от няколкото, публикувани в Science от проекта Zoonomia, международно изследователско сътрудничество, което каталогизира разнообразието в геномите на бозайниците чрез сравняване на ДНК последователности от 240 вида бозайници, които съществуват днес.