Учените с пробив за рисковете, водещи до рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса

Учените характеризират ролята на хиляди мутации в раковия ген BRCA2, а констатациите могат да помогнат на пациентите да намалят риска от рак или да насочат лекарите към по-добри, по-целенасочени лечения, според проучване, публикувано в сряда.

Вредните мутации в BRCA2 - ген, отговорен за възстановяването на увредената ДНК - значително повишават риска от рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса, предаде БТВ.

За своето проучване изследователите се съсредоточават върху хиляди така наречени „варианти с несигурно значение“ или VUS, които се показват при генетични тестове, но все още не са характеризирани, оставяйки пациентите и лекарите несигурни относно техния риск и какво да правят след това.

Новите данни вероятно ще бъдат прегледани от експертна група, която ще разгледа всички доказателства за всеки вариант и ще реши дали са съгласни с констатациите, каза още изследователят.

След като идентифицират функцията на вариантите, те включват данните в съществуващи модели, използвани от генетици и патолози, за да класифицират риска от заболяване на пациентите от специфични варианти на BRCA.

След това учените използват инструмента за редактиране на гени CRISPR, за да вмъкнат хиляди варианти на гена BRCA2 в човешки клетки в лабораторна среда и преброиха колко от клетките са умрели, индикация, че мутацията е вредна.

Те успяват да класифицират 91% от всички варианти в тази ключова част от гена, идентифицирайки ги като патогенни, вероятно патогенни, вероятно доброкачествени или доброкачествени, каза Коуч. Това остави само няколкостотин в категорията VUS.

Тъй като генът BRCA2 е толкова голям, изследователят Фъргюс Коуч, старши автор на изследването, и колегите му се фокусират върху всички възможни варианти в ключова част от гена, отговорен за разпознаването и свързването с ДНК. Общо те изследват 7000 варианта.