В Александровска болница стартират три експертни центъра по редки болести (снимки)

Необходимостта от осигуряване на комплексно обслужване на пациентите с редки болести обуславя изграждането на експертни центрове и референтни мрежи за редките заболявания на национално ниво. УМБАЛ „Александровска“ разполага с богат набор от клиники и опитни специалисти за комплексно, специализирано, стационарно, амбулаторно и консултативно медицинско обслужване на пациентите с редки заболявания.

Болестта на Фабри е рядко заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза. От близо десет години, единствено екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация, изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване.

В Клиниката по нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози, специалисти по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Екипът осъществява и профилактични дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С.

В УМБАЛ „Александровска“ функционира единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. На това основание, в резултат на проведена процедура по Наредба № 16 от 30.07.2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, издадена от Министъра на здравеопазването, в лечебното заведение са разкрити три експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания.

В рамките на „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020”, към Клиника по педиатрия на УМБАЛ „Александровска” функционира Експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. На тази база предстои да бъде създаден и специализиран Център за лечение на деца от 0 до 18 години с муковисцидоза. Муковисцидозата е мултисистемно генетично заболяване, което поразява белите дробове, синусите, стомашно-чревния тракт, панкреаса, репродуктивната система, костите и ставите на пациентите. Затрудненията в дишането са едно от най-сериозните симптоми на заболяването, в резултат на възникващи чести инфекции в белите дробове.

Екипите на лечебното заведение имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести.

Заболяването засега не е лечимо, но при ранна диагностика и генно лечение е възможно организмът да функционира като здрав. В България за момента са открити 220 болни с муковисцидоза (76 над 18 години).

Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с доказани ПИД - деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на пациентите с наследствени имунофедицити по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии.

Д-р Гергана Петрова, педиатър в УМБАЛ „Александровска” и член на експертната комисия, работи по създаване на регистър на болните в България с муковисцидоза, който следва да бъде готов до края на 2016г. Освен третирането на болни с муковисцидоза, бъдещото изграждане на експертен център ще поддържа редовното обновяване на регистъра и ще осъществява координация с други центрове и клиники в страната.

Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост.

Друга важна дейност на Еспертния център е научноизследователската дейност за тези заболявания. Освен лечението на болните, в ЕЦННМЗ ще се проследяват и здравите носители в различен период от време. Пациентите се проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри.

Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти над 18 годишна възраст с метаболитни заболявания. Експертен център за първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота по дефиниция е по-малка от 1:2000 души. През 2006г., в имунологичната клиника на УМБАЛ "Александровска" е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени алгоритми за диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента общият брой на регистрираните пациенти наброява 164 човека.

Експертната комисия в УМБАЛ “Александровска” функционира с цел осигуряване на комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза; изготвяне на индивидуален комплексен медико-социален план, съдържащ заключения и препоръки, съобразени с начина на протичане и тежестта на заболяването при конкретното дете; изготвяне и съхраняване на пълен набор от документи, резултати и предписания на всяко от децата, посетили комисията.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло Търнев, обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън. В него се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави.

Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на пациенти над 18г възраст с ПИД. В ЕЦПИД ще се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.