-
15 юни 2016 14:50
- 23172
- 0
Рядко генетично заболяване, което е слабо познато дори и за лекарите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Въпреки че образуванията обикновено са доброкачествени, тяхната проява и местоположение в тялото може да доведат до развитие на тежки усложнения. Става въпрос за т.нар. Комплекс туберозна склероза, която засяга деца, подрастващи и възрастни. Това стана ясно по време на семинар за рядкото генетично заболяване Туберозна склероза, който се провежда в София.
Болестта се причинява от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, обяснява неврологът проф. д-р Венета Божинова. Това води до появата на доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често се откриват в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Мозъчните лезии често водят до епилепсия, която се наблюдава при около 90 на сто от засегнатите от болестта.
При децата с туберозна склероза често се проявяват аутизъм, хиперактивност и много други когнитивни и поведенчески проблеми. Възрастните пък най-често страдат от симптоми, свързани с бъбречни усложнения – 70 до 90 на сто от тях имат множество двустранни тумори в бъбреците. Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.
Към момента у нас са диагностицирани 40 деца с тази диагноза. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза. Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Освен това, болестта се проявява по различен начин при всеки отделен пациент, което допълнително затруднява специалистите.
„Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината. В повечето случаи туберозната склероза се диагностицира в ранното детство - в предучилищна или училищна възраст. В същото време навременната диагноза и ранната интервенция са изключително важни за контрола на симптомите и планирането на лечението. В зависимост от случая то може да е хирургично или медикаментозно, с участието и сътрудничеството на различни специалисти, като детски невролози, нефролози, неврохирурзи, уролози, ренгенолози, психолози и психиатри.
От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца. У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ).
В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа.
Последвайте канала на
Свързани новини
Митьо Очите остава в критично състояние
11 юни 201618:54
Младеж живее 555 дни с изкуствено сърце в раница (видео)
09 юни 201618:53
9-годишният Калоян се бори с левкемия
06 юни 201612:39
Съдов хирург показа иновативни технологии във Велико Търново
03 юни 201615:16
Болно дете има нужда от помощ за лечение
03 юни 201614:30
Касата дължи 175 млн. лв. за лечение на българи в чужбина
27 май 201606:21
Хората преди милион години също са боледували от рак
28 юли 201615:01
Мамят близките на Очите, че ще го излекуват в чужбина
25 юли 201611:29
Добрата хигиена пази очите от възпаления
08 юли 201610:25
Кирил Котев сменя Гонзо в БФС
Стоичков: Оптимист съм! Виждам България един ден да се върне на голямо първенство
efbet Лига изпревари първенството на Саудитска Арабия в престижна класация
Виляреал се интересува от Якуб Пьотровски
Интерес от чужбина към Пламен Андреев
Тенисистка номер 1 на Румъния пред Sportal.bg: Пиронкова беше толкова добра
Коментари 0
ДобавиДобави коментар
Водещи новини
Третият мандат - неизпълнен, Радев започва срещи с потенциалните служебни премиери
28 март 202411:05
Тома Биков: Ако ИТН върнат мандата веднага, избори би могло да има и на 2 юни
28 март 202409:00
Деница Сачева: Нулева е възможността Росен Желязков да е служебен премиер
28 март 202408:23
Мирослав Иванов: Службите и "мястото на ДПС за регулаторите"- спънката за общ кабинет
28 март 202410:19
Никола Минчев: Не е изключено управление ГЕРБ - ДПС
28 март 202408:20
Бивш конституционен съдия разкри какви са стъпките пред Радев за правителство
28 март 202407:48
Проф. Христова с информация за грипа и коклюша
28 март 202407:43
Бомбена заплаха и в Съдебната палата в София
28 март 202409:25
Заплаха за бомба в Софийския университет
28 март 202408:47