Хора, които имат две копия на гена APOE4, са застрашени от Алцхаймер

Хората, които имат две копия на гена APOE4, има много висок риск да развият болестта на Алцхаймер и ще се сблъскат със симптомите ѝ в по-ранна възраст, твърдят учени, цитирани от Ройтерс и Асошиейтед прес.

Екип от международни изследователи е на мнение, че проучването им може да определи носителите на нова генетична форма на заболяването, която унищожава съзнанието.

Откритията могат да бъдат от съществено значение за наскоро одобреното лечение на заболяването - препаратът Leqembi, който отстранява амилоида от мозъка.

Промяна на класификацията може да доведе до други изследвания, диагностика и подходи за лечение на болестта на Алцхаймер, казват учените, чието изследване е публикувано в изданието Nature Medicine.

Проф. Спайърс-Джоунс казва, че има необходимост от повече изследвания за това как гените влияят върху болестта на Алцхаймер с напредването на възрастта, допълва БТА.

"Това изследване подсказва, че трябва да лекуваме тези пациенти доста рано, на по-млада възраст и в ранен стадий на патологията, защото знаем, че е много, много вероятно те бързо да прогресират до увреждане", допълва тя.

"Това проучване добавя убедителни данни, които показват, че хората с две копия на този ген почти със сигурност ще развият болестта на Алцхаймер, ако живеят достатъчно дълго, както и че това ще се случи по-рано, отколкото при другите без този ген", казва професор Тара Спайръс-Джоунс, изследовател на заболяването в Единбургския университет. Тя не е участвала в проучването.

Д-р Хуан Фортеа от Барселонския университет и колегите му са изследвали повече от 3000 дарени мозъка от американския Национален координационен център за болестта на Алцхаймер, а също биологична и клинична информация на повече от 10 000 души от пет бази данни в три държави.

От три десетилетия учените знаят, че хората с две копия на гена APOE4 са изложени на значително по-висок риск да развият болестта, отколкото тези с най-разпространената версия на гена APOE, известна като APOE3. Около 2-3 на сто от общото население или около 15 % от страдащите от болестта на Алцхаймер имат две копия на варианта APOE4.

По-голямата част от изследваните са с европейски произход и екипът отбелязва, че е необходимо да се обърне внимание и на хора от африкански произход - популация, при която APOE4 изглежда предава по-малък риск от болестта на Алцхаймер, информира Ройтерс.

При клинични изпитвания пациентите с две копия на APOE4 имат много по-висока честота на мозъчни кръвоизливи и отоци, свързани с лечението. Поради тази причина някои центрове не лекуват тези пациенти, заяви пред журналисти д-р Рейза Спърлинг, изследовател на болестта на Алцхаймер. Тя е работила по проучването.

Резултатите показват, че APOE4 отговарят на трите основни критерия за генетично заболяване: почти всички с тези два генни варианта имат биологията на Алцхаймер, развиват симптоми с приблизително еднаква скорост, клиничните и биологичните промени настъпват в предвидима последователност, отбелязват изследователите.

Специалистите установяват, че до 65-годишна възраст поне 95 на сто от хората с две копия на APOE4 - известни като хомозиготи, имат анормални нива на свързвания с болестта на Алцхаймер протеин, наречен бета амилоид, в гръбначно-мозъчната течност. А 75% имат положителни резултати от мозъчни изследвания за амилоида.