Редките болести - има надежда за лечение!

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро се смятаха за нелечими. Това стана ясно днес, по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ с участието на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози.

В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 година.

Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP). Докато в съседни на България страни лечението с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват вече 28 пациенти. Благодарение на приноса и международния авторитет на българските специалисти, компанията-производител от САЩ е направила дарение от медикамента за 12 пациенти, които са във втори стадий на заболяването и с по-агресивно протичане на болестта. Проф. Търнев увери, че от м. април всички пациенти с ФАП ще имат възможността да се възползват от скъпо струващото лечение, тъй като в края на миналата година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените продукти (НСЦРЛП) е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен списък.

Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Направен е само MLPA-анализ и не е осъществен секвениращия анализ, който открива точковите мутации. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до терапия с Ataluren.

Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия (СМА) с медикамента Spinraza. От това лечение се възползват вече около 30 деца, посочи проф. Търнев. Екипът му е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са утвърдени от здравното министерство и НЗОК, и са представени за одобрение от БЛС. След като тяхното становище бъде получено, се очаква да отпаднат всички пречки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.

Неврологът поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.

От 2021 г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации, съобщи проф. Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

Преди дни, в знак на високо признание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия за TTR-FAP, за участие в клинично изпитване в първата фаза на заболяването. Досега наши специалисти са участвали най-рано в изпитвания във втора фаза на заболяването. Освен това, българският екип е приел да проследява и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по настояване на македонската пациентска организация.

През май т.г. се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на СМА с препарата Resdiplam, който в момента се прилага в САЩ и Великобритания, но все още на е разрешен за употреба в Европейския съюз. Благодарение на активността и усилията от страна на ЕЦННМБ, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със СМА тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да осигури безплатно Resdiplam за всички пациенти, отговарящи на критериите за лечение с препарата. Проф. Търнев обясни, че интересът към пероралната терапия е много голям, поради добрите резултати, но състрадателната програма ще осигури лечение само на пациенти с тежка форма на спинална мускулна атрофия от първи и втори тип. Пациентите със СМА тип 3 ще останат извън нея, въпреки че регистрацията на медикамента в САЩ и Великобритания е за всички форми и за всички възрасти. Добрата новина е, че още преди регистрацията и реимбурсацията на Resdiplam у нас, пациентите, включени в програмата, ще бъдат обезпечени с терапия от фирмата-производител.