Генна терапия спаси живота на дете с рядко кожно заболяване

"Момчето бе засегнато от инфекция, която станала причина да загуби бързо епидермиса върху близо две трети от тялото си", поясни Тобиас Ротьофт от Детската болница към Рурския университет в Бохум.

След 8-месечно интензивно лечение пациентът напуснал болницата. Той ходи на училище, играе футбол и вече не се нуждае от обезболяващи, увериха лекарите.

Резултатите от изследването са публикувани в сп. "Нейчър".

Лекари оповестиха, че успели да спасят живота на момче, засегнато от тежко наследствено кожно заболяване, като възстановили 80 на сто от епидермиса му с помощта на генномодифицирани стволови клетки, съобщиха световните информационни агенции.

През юни 2015 г. младият пациент, който тогава е на 7 години, бил приет в тежко състояние в болница в Германия. Лекарите преценили, че дните му са преброени, като се имат предвид уврежданията, причинени от болестта, от която бил засегнат от раждането си.

Известна като булозна епидермолиза на съединителната тъкан, болестта предизвиква образуване на мехури между епидермиса и дермата и деформация на кожата при най-малък допир. Рядко срещана е и е свързана с мутации на гените LAMA3, LAMB3 и LAMC2. Над 40 на сто от засегнатите от болестта умират, преди да са навлезли в тийнейджърска възраст.

След като безуспешно приложили лечение със силни антибиотици и след това прибегнали до трансплантация на кожа от баща му, лекарите се обърнали към Микеле де Лука - специалист по използване на стволови клетки за реконструкция на кожа и директор на Центъра по регенеративна медицина в Модена, Италия.

Екипът на Микеле де Лука отнел кожни клетки от пациента, които не били увредени. След това вкарал в тях немутирала форма на гена LAMB3, която позволява слепване на епидермиса и дермата, преди да постави въпросните генномодифицирани клетки в инвитро култура. По-късно присадил на момчето тази кожа в рамките на две операции през октомври и ноември 2015 г. Впоследствие допълнителни операции позволили да се покрие с кожа останалата част от тялото му. Около 80 на сто от кожата му била заменена.