Около 350 души в България имат туберозна склероза, 300 от тях не знаят

Рядко генетично заболяване, което е слабо познато дори и за лекарите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Въпреки че образуванията обикновено са доброкачествени, тяхната проява и местоположение в тялото може да доведат до развитие на тежки усложнения. Става въпрос за т.нар. Комплекс туберозна склероза, която засяга деца, подрастващи и възрастни. Това стана ясно по време на семинар за рядкото генетично заболяване Туберозна склероза, който се провежда в София.

Болестта се причинява от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, обяснява неврологът проф. д-р Венета Божинова. Това води до появата на доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често се откриват в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Мозъчните лезии често водят до епилепсия, която се наблюдава при около 90 на сто от засегнатите от болестта.

При децата с туберозна склероза често се проявяват аутизъм, хиперактивност и много други когнитивни и поведенчески проблеми. Възрастните пък най-често страдат от симптоми, свързани с бъбречни усложнения – 70 до 90 на сто от тях имат множество двустранни тумори в бъбреците. Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.

Към момента у нас са диагностицирани 40 деца с тази диагноза. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза. Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Освен това, болестта се проявява по различен начин при всеки отделен пациент, което допълнително затруднява специалистите.

„Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината. В повечето случаи туберозната склероза се диагностицира в ранното детство - в предучилищна или училищна възраст. В същото време навременната диагноза и ранната интервенция са изключително важни за контрола на симптомите и планирането на лечението. В зависимост от случая то може да е хирургично или медикаментозно, с участието и сътрудничеството на различни специалисти, като детски невролози, нефролози, неврохирурзи, уролози, ренгенолози, психолози и психиатри.

От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца. У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ).

В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа.