Предлагат още 2 скрининг теста за бременните

Синдромът на Даун не е единственотата диагноза, за която рискът може да се предвиди. Все повече болести могат да бъдат избегнати благодарение на изследвания още преди зачеването на бебето. Генетици съветват всички бъдещи родители да минават скрининг за вероятността детето да боледува от таласемия - тежко генетично заболяване на кръвта с дефицит на червени кръвни клетки, и муковисцидоза - също тежко генетично заболяване, при което гъст секрет пречи а нормалната работа на дихателните пътища, гастроинтестиналния тракт и панкреаса, пише 24 часа.

Бъдещата майка трябва да направи всичко възможно бъдещото дете да бъде здраво. Това предполага жени с диагнози като диабет, епилепсия, фенилкетонурия и други системни заболявания да се консултират и да контролират състоянието си година преди зачеването. А всички да направят възможно най-ранните изследвания, включително генетични, за риска от заболявания на детето.

Жените с хронични заболявания трябва да обсъдят с лекаря си как да бъде смекчена лекарствената терапия, без която не могат, за да не увреждат лекарствата плода. Не по-малко важно е бъдещите майки да избягват инфекции, облъчване при медицински процедури и излагане на токсични химикали. Това обясни на дискусия за редките болести доц. д-р Людмила Ангелова - ръководител на Лабораторията по медицинска и молекулярна генетика във варненската Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Света Марина".

От 2004 г. насам там годишно изследват и консултират над 3500 пациентки годишно. Всички от екипа са убедени, че генетичните изследвания за профилактичен скрининг трябва да са непрекъснат процес, за да е сигурно, че всички нуждаещи се бъдещи майки имат възможност за изследване навреме.

С напредъка на генетиката рискът за някои генетични болести вече е разпознаваем още след избора на партньор. Всъщност всеки може да носи мутации за рядка болест, без да знае и е добре това да се провери преди зачеването, защото потвърждаването на подобна вероятност по време на бременността поставя двойката пред свършен факт - плодът носи увредения ген, органите са формирани и единствено само нарастват.

Погрешно е мнението, че рискът да родят дете с увреждане е само за жените над 35 г. Напротив, те като правило са много информирани, подготвят се за майчинството и се подлагат на щателни прегледи и изследвания, показва опитът на доц. Ангелова. Често бедата сполетява като гръм от ясно небе млади двойки, които подценяват отговорността, мислейки, че възрастта им е гаранция за здраво поколение.

Генетиците предлагат наред с всичко това да се регламентират и още 2 скрининга - за муковисцидоза и таласемия. Те имат автозомно рецесивен тип на унаследяване - жената е здрава и не подозира, че може да предаде мутантен ген. Но у нас носителството е често - 1 на 33 за муковисцидоза и 1 на 30 за таласемия, и рискът да срещнеш подобен на теб партньор е голям. Вероятността да се роди дете с тези заболявания - също.

Идеалният период за скрининга е преди зачеването, но сега се прави по инициатива на двойката - ако знае за потенциалния риск и искаб да го избегне. От лабораторна гледна точка няма никакъв проблем за изследванията. Трябва да се заделят средства за финансиране на такъв скрининг и да се помисли как да бъдат обхванати двойките, смятат генетиците.