Учени откриха ново заболяване

ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите им. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген.

Учени описаха ново за медицината човешко заболяване на нервите, което се оказва разпространено в цял свят. Освен това е открит и генът, който го причинява - първи етап в намирането на лечение.

В научния пробив на изследователите от университета в Антверпен има сериозно българско участие. Ръководителят на научния екип е и преподавател в Медицинския университет в София - проф. Албена Йорданова. Екипът й, с участието на невролози от цял свят, смята, че са разкрили и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет, информира БНТ.

То е като да сложиш очила и да прогледнеш за различията. Години наред невролозите не правеха разлика, диагнозата беше една - полиневропатия. Все става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. До онова съмнение в основата на всяко голямо откритие. Сред стотиците прояви на болестта откриха схема, сбор от симптоми, които винаги вървят заедно. И като ги отделиха, описаха ново заболяване - невропатия с невромиотония.

Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение, обясни проф. Петер де Йонге, ръководител на клиничен екип.

Първо проверихме и отхвърлихме всички известни генетични причини. След това съмненията ни се фокусираха върху три хромозоми. Проблемът се оказа в пета. Оттам нататък лесно открихме мутацията в нов за нас ген, заяви Магдалена Зимон, докторант в Университета в Антверпен.

Съответния ген HINT1 е отговорен за производството на определен ензим. Принципно е познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват неврологично заболяване. Още повече - изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Въоръжени с това знание, те вероятно ще могат вече да отговорят на много повече въпроси и за някои масови заболявания в цял свят. Като диабетната невропатия.

Проф. Албена Йорданова - ръководител на изследователския екип в Антверпен, заяви, че приемат, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти.

Изненадващите открития не свършват дотук. Оказва се, че заедно с причините на заболяването, екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че, от една страна, потиска развитието на тумори, но, от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.

Мисля, че колегите, които се занимават с раковите заболявания, след като видят и прочетат нашите резултати, ще ни потърсят и може би ще работим заедно, за да намерим едновременно нещо, което да предизвика превенция на наследствените невропатии и да помогне в борбата с рака, каза проф. Йорданова.

Невероятният им пробив вече е публикуван. Оттогава и не спират да ги търсят лекари от цял свят, които се опитват да доуточнят диагнозите на пациентите си. И тепърва ще стане ясно - колко всъщност е разпространена новата болест и колко болни ще получат по-точна диагноза. И нова надежда за лечение.