Учените характеризират ролята на хиляди мутации в раковия ген BRCA2, а констатациите могат да помогнат на пациентите да намалят риска от рак или да насочат лекарите към по-добри, по-целенасочени лечения, според проучване, публикувано в сряда.
Вредните мутации в BRCA2 - ген, отговорен за възстановяването на увредената ДНК - значително повишават риска от рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса, предаде БТВ.
Около 45% от жените, които наследяват вредна BRCA2 мутация, ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст. Но не всички мутации в гена са вредни и много от тях са толкова редки, че лекарите не знаят дали представляват риск, или не.
За своето проучване изследователите се съсредоточават върху хиляди така наречени „варианти с несигурно значение“ или VUS, които се показват при генетични тестове, но все още не са характеризирани, оставяйки пациентите и лекарите несигурни относно техния риск и какво да правят след това.
Тъй като генът BRCA2 е толкова голям, изследователят Фъргюс Коуч, старши автор на изследването, и колегите му се фокусират върху всички възможни варианти в ключова част от гена, отговорен за разпознаването и свързването с ДНК. Общо те изследват 7000 варианта.
След това учените използват инструмента за редактиране на гени CRISPR, за да вмъкнат хиляди варианти на гена BRCA2 в човешки клетки в лабораторна среда и преброиха колко от клетките са умрели, индикация, че мутацията е вредна.
След като идентифицират функцията на вариантите, те включват данните в съществуващи модели, използвани от генетици и патолози, за да класифицират риска от заболяване на пациентите от специфични варианти на BRCA.
Те успяват да класифицират 91% от всички варианти в тази ключова част от гена, идентифицирайки ги като патогенни, вероятно патогенни, вероятно доброкачествени или доброкачествени, каза Коуч. Това остави само няколкостотин в категорията VUS.
Компаниите за генетични тестове често актуализират своите доклади за тестове, когато стане налична нова информация и Кауч каза, че се надява, че проучването ще даде на някои пациенти отговори дали техните мутации са безвредни или потенциално опасни.
Новите данни вероятно ще бъдат прегледани от експертна група, която ще разгледа всички доказателства за всеки вариант и ще реши дали са съгласни с констатациите, каза още изследователят.