Синдрома VEXAS разтревожи лекарите в САЩ. Заболяването бе открито през 2020 г. от учени от института "Гросман" към Нюйоркския университет.
Към момента 2300 жени и 13 200 мъже над 50 години в САЩ имат синдрома VEXAS - необичайно състояние с тревожно висок процент на смъртност. До половината от пациентите с VEXAS умират в рамките на пет години след поставянето на диагнозата. Хората с други заболявания, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, често изпитват ниски нива на кислород в кръвта и треска, които изглеждат необясними. Възпалението може да бъде предизвикано от свръхактивна имунна система, което е свързано с някои симптоми на VEXAS. С оглед на това медицинските специалисти класифицират заболяването като автоимунно, пишат в Journal of the American Medical Association (JAMA).
Учените се надяват, че ще се повиши осведомеността за заболяването сред медицинските специалисти.
Пациентите със синдрома VEXAS са се повлияли добре след трансплантацията на костен мозък и високи дози стероиди.
По-ранни проучвания, свързват мутацията на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се причинява от промяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подпомага разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са представени с думата "VEXAS" - вакуоли в кръвните клетки, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен, съобщава Bulgaria ON AIR.
Авторите на най-новото проучване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 жители на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса. Всички те са дали съгласието си да бъде проверена тяхната ДНК за наличие на наследствени заболявания. 12 лица са имали мутация на UBA1 и всички те са били с VEXAS. Според статистиката една на 26 238 възрастни жени и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или вече имат синдрома, или има вероятност да го развият. Авторите на изследването подчертават, че тези цифри са по-големи от тези за няколко други възпалителни заболявания, включително васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.