Първи случай на болест на Помпе у нас

Първи случай на болест на Помпе е регистриран в България. Това съобщи началникът на Неврологичната клиника към УМБАЛ „Александровска" проф. Ивайло Търнев. Случаят е диагностициран от лекар във ВМА, информира zdrave.net.

Проф. Търнев разказа, че става въпрос за тежка метаболитна миопатия, която може да възникне във всяка една възраст.

При инфантилната форма тези деца са отпуснати и вяли, много бързо развиват сърдечна недостатъчност и без лечение загиват до седмия месец, поясни той. При зрялата форма пациентите развиват хронична мускулна слабост, като едно от най-сериозните усложнения е дихателната недостатъчност.

Заболеваемостта е от 1 на 40 000 до 1 на 300 000 раждания, което би трябвало да означава, че в България трябва има около 50-60 случая, каза още специалистът. „До тази седмица обаче, нямахме нито един диагностициран пациент с болест на Помпе", каза проф. Търнев, като добави, че доста заболели има в съседните на България страни, като Румъния, Сърбия, Гърция и Хърватска.

Той обясни, че най-новото лечение на болестта е с ензимзаместваща терапия и трябва да започне в ранния стадий на заболяването. По думите му специалистите невролози са започнали скринингово изследване на всички пациенти с миопатии, които не са изяснени досега - около 180-200 случая в страната, като голяма част от тези хора вече са изследвани.

Проф. Търнев обяви, че от тази година вече има лечение и за болестта на Ниман - Пик тип С. Става въпрос за тежко, прогресивно заболяване, завършващо с фатален край, чиято честота е 1 на 150 000 раждания. Специалистът съобщи, че в България е имало 5 диагностицирани пациенти, но двама са починали. Останалите трима вече са започнали лечение с новия препарат, който намалява прогресията на заболяването. Терапията се заплаща от НЗОК, добави проф. Търнев.

От тази година нова терапия има и за друго рядко заболяване - фамилна амилоидна полиневропатия, но тя не се заплаща от здравната каса. „Изпратихме писмо на МЗ още по времето на министър Константинов и получихме отговор, че трябва да изчакаме актуализиране на Наредба 38, което става веднъж в годината", каза проф. Търнев. Той заяви, че през последните години в България са диагностицирани 61 пациенти, като значителна част от тях са починали.

Нов метод на генна терапия има отскоро и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Заболяването започва на възраст между 3 и 5 години с доста бърза прогресия и тежка инвалидизация. Проф. Търнев обаче обясни, че новият метод на генна терапия позволява само на част от заболелите да се лекуват, защото тя се прилага при определени генетични дефекти.

От стотина пациента с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен в България, едва двама отговарят на условията и тяхното лечение се провежда в момента в Брюксел. До месец обаче генната терапия ще започне да се прилага и в България, съобщи проф. Търнев, като обясни, че български лекари са били на обучение в Будапеща.

Последвайте канала на