Експериментална терапия спаси мъж, засегнат от генно заболяване на костите

13 юни 2018 14:28
1993
0

Жулиен Фере се ражда с рядко заболяване на костите и шансовете му да оцелее на практика са нулеви. Петнадесет години по-късно обаче той е в добро здраве благодарение на експериментална терапия, тествана в Канада, съобщава Франс прес.

Жулиен е роден в Перпинян в Южна Франция през 2002 г. Първите рентгенови снимки на пеленачето показали, че костите му са "прозрачни". Лекарите не били наясно каква е причината за това. Тогава родителите му потърсили мнението на специалисти и няколко дни по-късно намерили търсения от тях отговор, допълва БТА.

"Получихме съобщение, в което се казва, че 5-месечното ни бебе е засегнато от генно заболяване, известно като хипофосфатаза", пояснява майката Мелани Фере.

Във Франция са регистрирани едва 8 случая на заболяването. Родителите на Жулиен потърсили информация в интернет. "Разбрахме, че ако болестта бъде идентифицирана, преди детето да е станало на 18 месеца, то обикновено не оцелява", допълва майката. Малкият Жулиен все пак оцелява, макар че е засегнат от заболяване, което пречи на растежа на костите. Той общува със свои връстници и се движи в специална инвалидна количка. Родителите му се свързват с хора, засегнати от хипофосфатаза, създават асоциация, която подкрепя изследванията върху заболяването, събират финансови средства и дори участват в организирането на първия посветен на него международен симпозиум през 2008 г. Именно там канадски учени оповестяват, че започват клинично изследване. Жулиен е включен в списъка с участниците в изследването, което ще бъде извършено в Уинипег, провинция Манитоба. През януари 2010 г. той получава първата си инжекция. Експерименталното лечение доставя в организма на пациента ензими, които не са били произведени по естествен път и липсата им възпрепятства растежа.

"Когато бе 7-годишен, синът ми вече ходеше", казва Мелани Фере. "Той бе засегнат от тежка форма на хипофосфатаза", отбеляза ръководителката на изследването д-р Черил Грийнбърг. Експерименталното лекарство е одобрено за продажба в Канада в края на 2017 г.