-
17 юни 2017 10:47
- 18634
- 0
Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми, предаде БНТ.
Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания. Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.
"Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти", коментира проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница
И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.
"Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново", допълва проф. Търнев.
Затова и публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология "Брейн". Изненадата там е двойна - защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.
"Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане", коментира неврологът Д-р Теодора Чамова.
Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури.
Д-р Теодора Чамова - невролог: Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални, допълва Д-р Теодора Чамова.
А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.
"Самият протеин, който се кодира - той всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно", разяснява неврологът.
Последвайте канала на
Свързани новини
Електронните цигари разрушават човешката ДНК
14 юни 201721:11
Кометите са донесли голямо количество ксенон на Земята
11 юни 201718:39
Водата в мантията на Земята е почти колкото в Световния океан
09 юни 201711:47
Находка променя теорията за появата на Хомо сапиенс
08 юни 201710:50
Днес е Световният ден на океана
08 юни 201709:52
Започнал е процесът на шестото масово измиране на видовете на Земята
02 юни 201715:36
Мистериозен синдром сее смърт в САЩ
26 януари 202321:05
Болно момиченце почина дни, след като се "омъжи" за най-добрия си приятел (видео)
05 юли 201707:34
Гренландия е главният виновник за покачването на океанското ниво
27 юни 201716:59
Ботев (Враца) 0:0 Етър, червен картон за гостите
Крумовград и Славия кръстосват шпаги в ключов сблъсък
"Контра": Ще има ли интрига за титлата след Реал Мадрид - Барселона
Нагелсман реши да обърне гръб на Байерн и да остане начело на Германия
Ето при какви условия Италия и Германия могат да имат по шест отбора в ШЛ през следващия сезон
Григор Димитров остава в топ 10 поне до 6 май
Коментари 0
ДобавиДобави коментар
Водещи новини
Стефан Димитров: Оставам външен министър
19 април 202415:53
Митов официално оттегли номинацията си за външен министър и пак захапа Радев: Доказа проруската си ориентация
19 април 202417:22
Освободени са трима заместник-министри
19 април 202417:28
Кирил Петков: Има тайна координация между Борисов, Пеевски и Радев
19 април 202415:35
ГЕРБ с изненадващ ход с доклада за договора с "Боташ"
19 април 202415:37
Ивайло Мирчев за "Боташ": Големите евроатлантически тигри ГЕРБ и ДПС станаха малки тигърчета
19 април 202417:47
Приеха още две бебета с коклюш в болницата в Кюстендил
19 април 202416:01
Първи случай на коклюш в Димитровград
19 април 202417:30
Доналд Туск: До няколко седмици ще се реши изходът от войната в Украйна
19 април 202415:36