Това откритие не е само академично - то има реални последици за пациентите с редки кръвни групи и би могло да промени начина, по който подхождаме към преливането на кръв за някои от най-уязвимите ни пациенти.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 г. - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години на миналия век.
Отговорът се крие в критичния характер на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не съответства на тяхната, това може да доведе до сериозни, дори животозастрашаващи реакции.
Тоест това откритие позволява на лекарите по-точно да подбират кръвта за преливане, като по този начин потенциално спасяват човешки животи.
Учени най-накрая разгадаха половинвековна загадка в света на науката, свързана с кръвта. Екип от NHS Blood and Transplant и Бристолския университет откри нова кръвна група, наречена MAL, хвърляйки светлина върху загадъчен антиген, който озадачава експертите от 70-те години на миналия век, съобщи БТВ.
В основата на тази научна история е антигенът AnWj - малък маркер на повърхността на червените кръвни клетки. Идентифициран за пръв път през 1972 г., AnWj е постоянна загадка за изследователската общност в областта на кръвта. Въпреки че повечето хора имат този антиген, малцина избрани нямат.
„Генетичният произход на AnWj е загадка от повече от 50 години. Огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия е най-накрая да се установи тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-добрата грижа за редките, но важни пациенти“, обяснява Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHS Blood and Transplant. "
Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са изключително редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са положителни за AnWj. Изследователският екип идентифицира само 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето проучване, включително семейство от арабски израелци.
Екипът успява да разгадае мистерията по необичаен метод. Те са използвали техника, наречена секвениране на целия екзом - дълбоко проникване в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен подход им е позволил да идентифицират специфични заличавания в ген, наречен MAL, който е отговорен за производството на протеина Mal.
За да докажат теорията си, изследователите провеждат хитър експеримент. Те въведоха нормалния ген MAL в клетките и наблюдаваха, че той произвежда антигена AnWj. Когато опитали да направят същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, за да потвърдят откритието си.
„Тестовете за генотипиране могат да бъдат разработени така, че да идентифицират генетично отрицателните пациенти и донори на AnWj. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране“, обясни д-р Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant.
Както при много други научни пробиви, това открива нови пътища за изследвания и медицински приложения. Изследванията на екипа, публикувани в престижното списание Blood, проправят пътя към разработването на нови тестове за идентифициране на редки кръвни групи и намаляване на риска от усложнения при кръвопреливане.
)