Изкуствен интелект определя гените, които изграждат човешкия скелет

Всички скелетни пропорции са силно наследствени.

Изследването

Резултатите

С помощта на изкуствен интелект учени от Тексаския университет в Остин и от Геномния център в Ню Йорк определят гените, които оформят човешкия скелет от ширината на раменете до дължината на краката.

Анализите на фенотипния и полигенен риск установяват специфични свързаности между остеоартрита на тазобедрената става и коляното. А това е една от водещите причини за инвалидност при възрастни в САЩ, подчертават изследователите.

Проучването предоставя още геномни доказателства за еволюционната промяна в пропорциите ръка-крак и ширината на бедрата при хората.

Проучванията показват, че хората, при които съотношението между ширината на бедрата и височината е по-високо, са по-склонни да развият остеоартрит или да имат болки в бедрата, пише framar.bg.

Работата на екипа представя пътна карта, която показва връзката между специфични гени и дължината на скелета на различни части на тялото.

Резултатите от проучването са публикувани в списание Science под заглавие „Генетичната архитектура и еволюцията на човешката скелетна форма.“

От особено значение е факта, че проучването открехва завесата на еволюционното минало от една страна, а от друга отворя прозорец към бъдещето, когато лекарите ще могат много по-точно да предвидят рисковете от развитието на заболявания в по-късен етап от живота на пациентите си.

В основата на изследването са 39 000 медицински изображения от включените в Biobank в Обединеното кралство. Като прилагат моделите за дълбоко обучение към 31 221 изображения с двойноенергийна рентгенова абсорбциометрия на цялото тяло, учените успяват да извлекат 23 различни фенотипа, получени от изображения, включващи дължината на костите и ширината на бедрата и раменете.

Когато съотношението на дължината на бедрената кост спрямо височината е по-голямо, тогава се появява артрит и други проблеми с колената. Болките в гърба са характерни за хората, когато има по-високо съотношение между дължината на торса и височината му.

Резултатите от изследването имат значение и по отношение разбирането за еволюцията. Например, няколко генетични сегмента, които контролират пропорциите на скелета, се припокриват повече от очакваното с области от генома, които съществуват още и при човекоподобните маймуни и при много гръбначни животни, но при хората са много различни. Това дава геномна обосновка за различията в скелетната анатомия на човека.