Картографират ДНК информацията на 100 000 новородени в Англия

Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са засегнати от редки генетични заболявания, но семействата често разбират за това след години. Секвенирането на целия геном на новородените може да ускори този процес.

Картографирането на целия геном (WGS) се прави за пръв път при здрави бебета. В рамката на програмата ще бъдат изследвани около 200 заболявания, които са лечими. Смята се, че това е най-голямото изследване от този вид в света.

Проектът, който ще започне в началото на следващата година, ще бъде ръководен от компанията Genomics England в партньорство с Националната здравна каса (NHS). Ако успее, може да се приложи в цяла Англия.

Цялата ДНК информация на 100 000 новородени в Англия ще бъде секвенирана (определяне на последователността на нуклеотидните бази) като част от изследователски проект за подобряване на диагностиката и лечението на редки генетични заболяванияпредаде БТВ.

Понастоящем кръвният тест чрез убождане по петата на бебето се предлага при новородените, за да се открият девет редки състояния, включително кистозна фиброза (заболяване, засягащо храносмилателната и дихателната система) и сърповидно-клетъчна болест (заболяване, при което се деформират червените кръвни клетки).

Списъкът с генетичните заболявания, които ще бъдат включени в новата програма за скрининг, все още не е финализиран. Но идеята на здравните власти в Англия да разширяват програмата, като се идентифицират дори състояния, които възникват на по-късен етап от живота, като например някои видове рак.