Експерти от цял свят обсъждат лечението на рядка генетична болест

Експерти от 29 страни ще обединят усилия по създаването на единен международен регистър за болните от наследствен ангиоедем. Това е рядка генетична болест с честота около 1:50-75 000 души (по данни на Клиниката по алергология в „Александровска” в България честотата е 1:109 000). Събитието ще се състои днес в София.

Ангиоедемът представлява оток на по-дълбоките слоеве на кожата, поради натрупване на течност, който може бързо да прогресира и да застраши живота на пациента. Често засяга горните дихателни пътища, шията, лицето, гениталиите. В България диагностицираните са 65 души от 23 фамилии – 40 българи и 25 роми. Специалистите са на мнение, че вероятно броят на засегнатите е два пъти по-голям, но поради спецификата на заболяването и поради известни прилики с алергичните заболявания, голям брой пациенти не са диагностицирани или са погрешно лекувани за други заболявания, което често завършва фатално за тях.

Инициативата по създаване на световен регистър е на проф. Марко Чикарди (Prof. Marco Cicardi, Universita degli Studi di Milano) - един от най-известните учени и изследователи в Европа и света в сферата на ангиоедема, автор на международния консенсус за лечение и диагностика на заболяването. Първоначално идеята му включвала участието на страните от Европа, но към нея бързо проявяват интерес и експерти от Канада, Мексико, Колумбия и др.

В България първият пациент с ангиоедем е диагностициран от проф. Божко Божков през 1973г. в Клиниката по алергология на УМБАЛ „Александровска”. Тогава изследванията на кръвта са изпратени във Великобритания. В последствие, през 1995г. доц. Мария Стаевска, завеждащ Отделението по имунопатология в клиниката, реализира първите генетични изследвания (около 2000). Тя е работила по този проект в Института „Луи Пастьор”, Париж и в момента координира два действащи международни проекта за генетични изследвания на българските пациенти, които Клиниката по алергология изпълнява в партньорство с Гърция и Словения.

Клиниката в „Александровска” е единствения център в страната, в който по клинична пътека се извършва диагностика, лечение и проследяване на пациентите с наследствен ангиоедем и от 44 години се води регистър на заболелите. Българската страна на форума ще бъде представлявана от двама нейни специалисти - доц. Мария Стаевска и д-р Анна Валериева, по чиито заслуги първата среща на обединението се провежда у нас.

По време на срещата всички участници ще бъдат обучени за работа с иновативен софтуер - виртуален облак, който ще гарантира сигурността на пациентските данни, които ще постъпват в него от цял свят. Така експертите от областта ще могат да проследяват редица показатели като ефективност на лечението, усложнения, настъпили в резултат на допълнителни терапии, ще могат да планират разходи и др. Окрупняването на данните от различните страни ще спомогне за по-добрата представа за болестта на глобално ниво и за научни цели на хората, ангажирани с проблема. Специалистите очакват в дейността на регистъра скоро да се включат учени от още много страни.